Hội chứng Down là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất của chậm phát triển tâm thần. Nhưng có nhiều người chưa hiểu rõ bệnh Down là gì, nguyên nhân, triệu chứng, cách chẩn đoán hay các phòng ngừa, điều trị bệnh Down. Hãy cùng Nhà thuốc ITP Pharma tìm hiểu ở bài viết sau đây.
1, Bệnh down là gì?
Bệnh Down là một trong những hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng phát triển, học tập ở trẻ em. Hội chứng này được phát hiện và được mô tả tình trạng bệnh vào năm 1887 bởi bác sĩ John Langdon Down. Nhưng mãi đến năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện. Hội chứng Down gây ra bởi việc thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 và khiến việc phát triển về thể chất, tinh thần của trẻ chậm phát triển hơn. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới hiện nay là vào khoảng 1:700, tức khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra thì mắc hội chứng này.
Hội chứng Down được chia ra thành ba loại là thể tam nhiễm 21 (khoảng 95%), hội chứng Down chuyển vị (khoảng 3%), hội chứng Down khảm (khoảng 2%)
2, Nguyên nhân dẫn đến bệnh Down
Trong các trường hợp sinh sản bình thường, cả bố và mẹ đều truyền gen cho con cái,. Khi các tế bào của trẻ phát triển, trẻ được nhận tổng số 46 nhiễm sắc thể, trong đó nhận được 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố
Tuy nhiên, đối với trẻ em mắc hội chứng Down, có một nhiễm sắc thể không được phân tách đúng cách. Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21 vì thế thai nhi sẽ có 47 nhiễm sắc thể. Nó đã làm trẻ phát triển bất bình thường về thể chất và trí tuệ, gây nên các rối loạn về trí tuệ và thể chất của trẻ.
Nhiều trường hợp mắc bệnh Down có thể kéo dài tới suốt đời và làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Nhờ vào tiến bộ của y tế hiện nay và sự hỗ trợ về thể chất cho người mắc bệnh mà đã giúp họ có thể vượt qua hội chứng này.
Các thống kê cho thấy rằng những bà mẹ lớn tuổi hoặc có số lần sinh nhiều sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao. Tỉ lệ ở một phụ nữ 35 tuổi là khoảng 1/350, tăng lên 1/100 ở tuổi 40 và ở tuổi 45 vào khoảng 1/30. Đối với trường hợp phụ nữ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc bệnh Down, tỉ lệ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.
3, Biểu hiện, triệu chứng của bệnh down
Bằng cách sàng lọc khi mang thai mà người ta có thể tính toán được khả năng thai nhi mắc bệnh. Tuy nhiên khi mang thai đứa trẻ mắc bệnh, mẹ bầu thường sẽ không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào. Trẻ thường có một số dấu hiệu về thể chất điển hình như sau khi mới sinh ra:
- Phản xạ Moro kém
- Gáy rộng, phẳng, da thừa sau gáy
- Tai dị dạng, bất thường
- Mắt xếch
- Đầu ngắn ,bé
- Cổ ngắn, vai tròn
- Mặt dẹt, nét mặt phẳng, khờ khạo
- Mũi nhỏ và tẹt
- Miệng trề ra, luôn há miệng
- Lưỡi phồng, dày thè ra ngoài
- Chân, tay ngắn, to bè
- Rãnh khỉ
- Vô sinh, cơ quan sinh dục không phát triển.
- Cơ, dây chằng yếu
- Thiểu năng trí tuệ
- Loạn sản khung chậu, loạn sản đốt giữa ngón tay út
Những trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển về tinh thần và xã hội, thường từ nhẹ đến trung bình như:
- Hành vi bốc đồng
- Khả năng phán xét không tốt
- Chỉ chú ý trong thời gian ngắn
- Tiếp thu việc học tập chậm chạp.
4, Các biến chứng của hội chứng down
Khi mắc bệnh Down, trẻ nhỏ có nguy cơ gặp những biến chứng nguy hiểm về sức khoẻ như:
- Khoảng 50% trẻ sinh ra mắc bệnh lý tim mạch kèm theo dị tật tim bẩm sinh. Tim bẩm sinh khiến trẻ tử vong trước tuổi 20 nhưng những phát triển mới trong phẫu thuật tim đang giúp kéo dài sự sống cho những trẻ mắc bệnh Down.
- Làm mất thính giác, nguy cơ mất 75% khả năng nghe
- Nhịp thở tạm thời ngừng lại khi ngủ do tắc nghẽn
- Tai nhiễm trùng
- Gặp các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể, cần đeo kính
- Các vấn đề về đường ruột như tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật
- Bị trật khớp háng
- Khả năng bị bệnh tuyến giáp và các vấn đề về chuyển hóa
- Thiếu máu, mắc bệnh bạch cầu ở trẻ.
- Người lớn tuổi tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer khi mắc hội chứng Down.
- Nhạy cảm với cảm lạnh, viêm phế quản và nhiễm trùng tai
5, Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh down
Dựa vào các yếu tố sau đây mà ta xác định được các đối tượng làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:
– Độ tuổi khi mang thai của người mẹ: Người mẹ tuổi càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.
- Tỉ lệ 1 : 1200, khá thấp đối với mẹ bầu 25 tuổi
- Tỉ lệ 1 : 350 đối với mẹ bầu trên 35 tuổi
- Tỉ lệ 1 : 100 đối với mẹ bầu 40 tuổi
- Tỉ lệ tăng cao lên 1 : 30 đối với mẹ bầu 45 tuổi
- Tỉ lệ 1 :10, rât cao đối với mẹ bầu 49 tuổi
– Với người mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down thì nguy cơ mang thai hoặc sinh con bị bệnh trong lần tiếp theo là 1:100.
– Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có khả năng sinh con mắc bệnh Down cao.
6, Cách chẩn đoán bệnh down
Trước khi sinh cần phải xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán bệnh Down
– Xét nghiệm sàng lọc: Cho biết khả năng hoặc nguy cơ đứa trẻ được mang thai mắc bệnh nhưng nó không cho biết chính xác hay chẩn đoán xem trẻ có mắc bệnh hay không
– Xét nghiệm chẩn đoán: Bác sĩ sẽ phân tích về các xét nghiệm cần thiết, lợi ích và nguy cơ, ưu điểm và khuyết điểm và giải thích kết quả xét nghiệm.
– Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp: Tiến hành ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ, sau đó tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.
- Ba tháng đầu thai kỳ (Double test): Bao gồm xét nghiệm máu đo và siêu âm đo độ mờ da gáy.
- Ba tháng giữa thai kỳ (Triple test): Xét nghiệm bốn yếu tố bao gồm: alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibin A.
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT: Là phương pháp xét nghiệm bằng công nghệ giải trình tự Gen để phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ. Phương pháp này an toàn cho mẹ và thai nhi và độ chính xác lên đến 99.6%.
– Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ:
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai và được tiến hành ở ba tháng đầu thai kỳ.
- Chọc ối: Một mẫu nước ối được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai và tiến hành ở ba tháng giữa thai kỳ.
- Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm
– Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh: Dựa vào hình thái của trẻ sau sinh để chẩn đoán hội chứng Down. Các bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng mẫu máu.
7, Cách phòng tránh bệnh down
Do đây là bệnh lý từ nhiễm sắc thể nên không có cách nào để phòng ngừa hay khắc phục. Hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia hoặc bác sĩ trước khi mang thai nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh hoặc đã từng có con mắc bệnh. Bạn có thể biết được tỷ lệ có con bị bệnh là bao nhiêu, các xét nghiệm nào cần làm, ưu điểm và nhược điểm của các xét nghiệm và đưa ra lựa chọn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.
Việc siêu âm có vai trò quan trọng trong tầm soát bệnh Down, dựa vào độ mờ da gáy ở thai nhi. Người ta thường siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 – 14 tuần, việc siêu âm này đơn giản, không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Việc tầm soát tuổi, độ mờ da gáy, xét nghiệm huyết thanh mẹ và xương mũi thai nhi cho độ chính xác đến 95%. Và vì thế, các bà mẹ thường được khuyến khích không sinh con trên 35 tuổi.
8, Bệnh down có di truyền không?
Bệnh Down là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình giảm phân, phôi thai tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 nên đây không phải là bệnh di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh Down là do di truyền.
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Down được hình thành bởi sự phân bào lỗi suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai nên nó không di truyền. Chỉ có khoảng 3-4% trẻ bị bệnh Down chuyển đoạn và ít người nhận từ bố hay mẹ.
9, Các biện pháp điều trị bệnh down
Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh phải phụ thuộc vào người khác nhiều và sống chung với bệnh đến cuối đời. Nhưng với sự phát triển vượt bậc của y học hiện nay mà các vấn đề này hầu như đã được giải quyết. Việc phát hiện sớm và chăm sóc toàn diện người bệnh Down, tạo môi trường sống cho người bệnh tốt hơn giúp họ tăng đáng kể tuổi thọ, giúp một số người đã trở thành người bình thường hoặc gần như bình thường.
Nguyên tắc điều trị bệnh nhân bị Down:
- Điều trị bệnh cùng lúc ở nhiều cơ quan khác nhau
- Hỗ trợ phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập
- Cho trẻ học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho bệnh nhân Down
- Giáo dục trẻ về ngôn ngữ,giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng, kích thích tiềm năng phát triển của trẻ.
- Xây dựng mạng lưới giúp đỡ lẫn nhau giữa những gia đình có trẻ mắc bệnh Down
Hiện nay, phương pháp đang được nghiên cứu để điều trị người bệnh Down là dùng tế bào gốc, giúp người bệnh cải thiện đáng kể về ngôn ngữ, tâm thần, vận động,… Tuy nhiên, phương pháp này cần theo dõi kết quả điều trị trong thời gian dài trước khi được áp dụng rộng rãi.
10, Một số câu hỏi liên quan
10.1, Thai nhi bị Down có chữa được không?
Thai nhi bị bệnh Down mặc dù không thể chữa khỏi nhưng nhờ sàng lọc trước sinh mà có thể phát hiện sớm. Ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, bạn đã có thể phát hiện nguy cơ mắc bệnh của thai nhi với độ chính xác khoảng 99%. Những xét nghiệm này đều an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.
Bạn có nhiều cách để hỗ trợ và can thiệp sớm giúp bé phát triển tốt nhất khi phát hiện con mắc bệnh sau khi sinh. Những bé mắc hội chứng Down sẽ được cho học ở những trường lớn chuyên biệt giúp bé hòa nhập với cộng đồng, chăm sóc sức khỏe và khơi gợi tiềm năng phát triển cho bé. Những em bé này cần được quan tâm, chăm sóc nhiều hơn về sức khỏe lẫn tinh thần. Nếu như được quan tâm đúng mực, vẫn có 1 số đứa trẻ lớn lên khỏe mạnh và làm việc như nhiều người khác.
Một đứa trẻ mắc hội chứng Down khi được sinh ra sẽ phải chịu nhiều thiệt thòi. Vì vậy, mẹ bầu và gia đình cần có biện pháp phòng tránh và phải chuẩn bị tâm lý sớm về thai nhi để đưa ra lựa chọn phù hợp với hoàn cảnh gia đình và gánh nặng tài chính của xã hội. Bằng cách đình chỉ thai mà bệnh Down ở thai nhi có thể được ngăn chặn từ sớm trong trường hợp mẹ bầu đăng ký xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi đúng thời điểm.
10.2, Trẻ bị down sống được bao lâu
Trẻ bị Down thường nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn nên tuổi thọ thường thấp. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ vượt bậc của y học ngày nay, các vấn đề đã được giải quyết và kéo dài tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down tới 55 tuổi.
10.3, Bệnh down có khả năng sinh con không?
Bệnh nhân mắc bệnh Down hiếm khi có khả năng sinh sản. Khoảng 15% – 30% phụ nữ có khả năng sinh sản nếu có thêm trisomy 21 và khoảng 50% khi con sinh ra mắc hội chứng Down.
Trên đây là tất cả các thông tin về hội chứng Down hay gặp ở trẻ em. Hi vong, bài viết này sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về hội chứng này và biết cách phòng ngừa bệnh Down.
Xem thêm:
Tiểu đường thai kỳ có nguy hiểm không? Cách phòng tránh cho bà bầu
